MTHFR677とは

私たちの人間の健康は、遺伝子変異によって影響を受けます。よく知られている変異の１つが、MTHFR677です。遺伝子変異が１つのものを、MTHFR667CT（ヘテロ、異型接合体）といいます。遺伝子変異が２つのものを、MTHFR667TT（ホモ、同型接合体）といいます。

MTHFR酵素

MTHFRとは、メチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼという酵素のコードでもあります。MTHFR酵素は、5,10-メチレンTHFを、5-メチルTHFに変換します。これは、アミノ酸のホモシステインをメチオニンへ変換するのに必要です。MTHFR酵素が低下すると、ホモシステインがメチオニンへ変換されず、血液中のホモシステインを上昇させます。異常に上昇したホモシステインは、ホモシスチン尿症や、過剰ホモシステイン血症と呼ばれます。

また、MTHFR酵素は、葉酸をS-アデノシルメチオニン（SAM）に変更するのに役立ちます。つまり、MTHFR酵素は、すべての身体機能に不可欠なDNAやメチレーション（メチル化）に非常に重要です。

MTHFR遺伝子のスニップ

MTHFR遺伝子の変異は、産生されるMTHRF酵素の活性を低下させるため、下記に関連するといわれています。最も一般的なMTHFR遺伝子の変異は、MTHFR677とMTHFR 1298です。

• 心臓血管障害

• 神経学的欠陥

• 癌

• 精神障害

• 糖尿病

• 妊娠合併症

MTHFR遺伝子障害と疾患のリンク

MTHFRの変異と関係がある症状をご紹介します。

• 大腸がん

• 喘息

• アトピー性皮膚炎

• 舌や唇のしびれ

• 喘息

• 前立腺癌

• 膀胱癌

• 多発性硬化症

• アルツハイマー病

• うつ病

• 自閉症

• 喫煙、薬物、アルコール中毒

• ダウン症

• 流産

• 肺塞栓症

• 閉経後の女性のうつ病

• 統合失調症

• 線維筋痛

• 慢性疲労症候群

• 化学物質過敏症

• パーキンソン病

• 過敏性腸症候群

• 子癇前症

• 脳卒中

• 脊椎二分脊椎

• 食道扁平上皮癌

• 急性リンパ芽球性白血病

• 血管性認知症

• 双極性障害

• 結腸直腸腺腫

• 特発性男性不妊症

• 血栓

• 直腸癌

• 髄膜腫

• 神経膠腫

• 先天性心疾患

• 母親からの遺伝による幼児のうつ病

• 小児期の認知発達障害

• 胃癌

• 片頭痛

• 低レベルのHDLコレステロール（善玉コレステロール）

• 高レベルのホモシステイン

• 閉経後の乳癌

• アテローム性動脈硬化症

• 口唇口蓋裂

• 1型糖尿病

• てんかん

• 一次閉塞角緑内障

• ファロー四徴症

• テロメアの縮小

• 薬物への毒性（メトトレキセート、抗てんかん薬）

• 子宮頸部異形成

• 閉経後の骨折リスク増加

• 多発性硬化症

• 本能性高血圧

• 甲状腺癌

• 前立腺がん

• 早漏

• 胎盤破損

• 心筋梗塞、心臓発作

• 亜酸化窒素への毒性

• 心雑音

• 肛門括約筋がきつい

• 舌小帯短縮症

• 正中線欠損

• ベーチェット病

• 子供の虚血性脳卒中

• 神経学的疾患

• 息切れ

• 膀胱炎

• 脳症